苯丙酮尿症的症状
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【苯丙酮尿症的症状】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内堆积，影响神经系统发育。早期症状可能不明显，但随着病情发展，会出现一系列典型表现。
| 症状类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 无特殊表现，需通过新生儿筛查发现 |
| 婴儿期 | 呕吐、湿疹、体重增长缓慢、体味异常（如鼠臭味） |
| 儿童期 | 智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作、皮肤苍白 |
| 青少年及成人 | 注意力不集中、情绪障碍、头发和皮肤颜色变浅 |
及时诊断与低苯丙氨酸饮食干预可有效预防严重并发症。若未治疗，可能导致智力残疾和神经系统损伤。
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