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5p综合征是什么意思

2023-07-01 12:30:04  来源:新浪  用户: 
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5p综合征是什么意思】“5p综合征”是指由于第5号染色体短臂部分缺失所引起的一种遗传性疾病,也称为“猫叫综合征”。该病因患儿的哭声类似猫叫而得名。患者通常有发育迟缓、智力障碍、面部特征异常等症状。

以下是关于5p综合征的简要总结:

项目 内容
全称 5p综合征(5p deletion syndrome)
病因 第5号染色体短臂部分缺失
特征症状 发育迟缓、智力障碍、特殊面容、哭声似猫叫
发病率 约1/50,000新生儿
诊断方法 染色体核型分析、基因检测
治疗方式 无特效治疗,以康复训练和对症支持为主

该病属于罕见遗传病,早期发现有助于改善患者生活质量。

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