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ald是什么病症

2022-06-25 14:30:07  来源:凤凰网  用户: 
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ald是什么病症】ALD(Adrenoleukodystrophy)是一种遗传性代谢疾病,主要影响脑部和肾上腺功能。该病由ABCD1基因突变引起,导致极长链脂肪酸(VLCFA)在体内积累,进而损害髓鞘和肾上腺。

以下是关于ALD的简要总结:

项目 内容
全称 肾上腺脑白质营养不良症
病因 ABCD1基因突变,导致VLCFA代谢异常
传播方式 X染色体隐性遗传
主要症状 进行性神经功能退化、行为异常、视力下降等
诊断方法 血液检查、基因检测、MRI
治疗 尚无根治方法,以对症支持治疗为主

ALD多发于男性,女性通常为携带者。早期发现和干预有助于延缓病情发展。

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